UFRGS
05/11/2025
A fenilcetonúria, também chamada de PKU, é uma doença genética rara que atinge, em média, um em cada 20 mil brasileiros. Ela é marcada pela deficiência de uma enzima no organismo: a fenilalanina hidroxilase, que transforma a fenilalanina em tirosina. Com isso, há um acúmulo do primeiro aminoácido no sangue (que é tóxico), tornando o paciente suscetível a problemas como convulsões, atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual ou reações alérgicas na pele e no cabelo.
No Brasil, o tratamento mais comum é o controle rigoroso da quantidade de proteínas que o portador da doença ingere diariamente, já que os alimentos ricos em proteínas possuem grandes quantidades de fenilalanina. O tratamento medicamentoso, no entanto, só está disponível no Sistema Único de Saúde (SUS) para mulheres grávidas ou para aquelas que estejam em idade reprodutiva com intenção de engravidar.
O Instituto Nacional de Doenças Raras (InRaras), com sede no Hospital de Clínicas de Porto Alegre, é um dos principais centros de pesquisa que investiga essa deficiência metabólica atualmente. Uma pesquisa recente, vinculada ao Programa de Pós-graduação em Genética e Biologia Molecular (PPGBM) e ao Programa de Pós-graduação em Ciências Médicas (PPGCM) da UFRGS, investigou a eficácia de um medicamento chamado sapropterina no tratamento de crianças diagnosticadas com a doença.
“Pode ser uma forma de tratar PKU com eficiência e de relaxar a dieta. Então, progressivamente, você consegue aumentar a quantidade de proteínas consumidas”, comenta François Maillot, um dos médicos participantes da pesquisa.
O estudo avaliou a responsividade dos pacientes em curto prazo, comparando os resultados em portadores de fenilcetonúria clássica e fenilcetonúria leve. O que difere essas categorias é a concentração da fenilalanina no sangue, sendo maior na primeira e menor na última.
Nas crianças com fenilcetonúria leve, a sapropterina (ou BH4) gerou uma redução igual ou maior a 30% nos níveis do aminoácido no sangue. A taxa de sucesso foi de 66%: apenas dois dos pacientes não reagiram ao BH4.
“A gente quis avaliar se tinha mais responsividade na PKU leve, que é o que a literatura já traz”, explica a nutricionista Bianca Franceschetto.
De fato, nos pacientes com PKU clássico, o medicamento não gerou melhora em nenhum dos casos. Ainda não há, no entanto, justificativa para esse padrão de resposta.
“Não se sabe exatamente o porquê, mas se entende que, na fenilcetonúria leve, os pacientes têm uma atividade um pouquinho maior da enzima”, complementa Bianca.
Repensando o tratamento
Em países como França, Inglaterra, Estados Unidos e Canadá, a sapropterina pode ser utilizada para o tratamento em todas as idades e é reembolsada pelos planos de saúde. Para François Maillot, pesquisador da Universidade de Tours, na França, investir em outros tratamentos no Brasil, complementares à dieta hipoproteica, é essencial para a qualidade de vida do paciente:
“Nós queremos tratar os pacientes a longo prazo. Quando eles são crianças, a dieta é controlada pelos pais, mas é bem difícil de segui-la. […] Quando eles se tornam adolescentes ou adultos, eles começam a ter a própria vida social. Imagine se você vai a um restaurante com os seus colegas de classe e você não pode comer as mesmas coisas. Você não pode comer pizza, carne, etc.”
Ida Schwartz, coordenadora do InRaras, explica que os próximos passos da pesquisa são as análises clínicas, que conseguem monitorar os efeitos da medicação nos pacientes a longo prazo. Além disso, outros testes de responsividade serão conduzidos, porque, em algum método, a sapropterina pode funcionar, também, nas crianças com fenilcetonúria clássica.
“Todos estamos tentando encontrar um novo tratamento que seja capaz de relaxar a dieta do paciente e melhorar a sua qualidade de vida”, ressalta Ida. [1], [2]
[1] Texto de Camila Fernandes de Souza
[2] Publicação original: https://www.ufrgs.br/jornal/estudo-avalia-a-eficacia-de-novo-tratamento-para-criancas-com-fenilcetonuria/
Como citar esta notícia: UFRGS. Estudo avalia a eficácia de novo tratamento para crianças com fenilcetonúria. Texto de Camila Fernandes de Souza. Saense. https://saense.com.br/2025/11/estudo-avalia-a-eficacia-de-novo-tratamento-para-criancas-com-fenilcetonuria/. Publicado em 05 de novembro (2025).
